胎儿畸形是指婴儿在胎内发育过程中出现的器官结构异常或功能障碍。胎儿畸形的发生率不容忽视，国内外统计资料显示大约为3%-5%。这些胎儿畸形中有15%-25%与染色体异常有关，因此染色体检查在诊断胎儿畸形中具有重要的地位。
染色体异常是指细胞染色体结构、数量、性状发生变异，如出现缺失、重复、移位等，其结果常导致染色体疾病，如唐氏综合征、爱德华综合征和普遍性染色体畸变等。染色体异常可能是遗传性的，但也可是获得性的，与环境、毒素等因素有关。
染色体检查有不同的方法，其中，Karyotyping 和FISH（荧光原位杂交）是常用的两种方法。Karyotyping 是一种传统的染色体分析方法，能够同时分析数十条染色体，但需要时间较长，需要细胞培养过程。而FISH是一种快速、敏感且可靠的染色体分析方法，近年来得到了广泛的应用。
对于孕妇而言，进行染色体检查可以确定胎儿染色体数目和结构是否正常，对于发现染色体异常胎儿的情况，能够及时采取相应的医学手段，如接受治疗或者终止妊娠，以避免孕妇和家庭的不必要痛苦和后果。同时，对于不明原因的反复流产、孕期高血压综合征、妊娠糖尿病等情况，仍需要进行染色体检查以确定是否存在染色体异常。
总之，染色体检查是一项截断遗传病传播链的重要手段，能够有效预防包括胎儿畸形和其他染色体异常在内的遗传疾病的发生和蔓延，是建设健康中国、保障民族健康的重要一环。
