胎儿畸形筛查是通过一系列检查手段早期发现胎儿可能存在的结构异常或遗传性疾病，以便及早确诊和治疗，降低婴儿出生缺陷的风险，为母婴健康保驾护航。
胎儿畸形筛查主要筛查的是两类情况：
1. 胎儿结构性畸形：影响胚胎器官形成和发育的因素，造成胎儿身体某部位的形态异常，如先天性心脏病、唇裂、脑部畸形等。这类异常可以通过羊水穿刺、B超、胎盘抽检等检查手段进行诊断。
2. 遗传性疾病：由遗传物质的变异造成的疾病，如地中海贫血、唐氏综合症、先天性免疫缺陷病等。有些遗传疾病可能在胎儿期就表现出来，通过基因检测可以发现患病情况，并选择是否继续妊娠。
胎儿畸形筛查可以提高孕妇和家庭对于胎儿风险和遗传病患的意识，及时进行干预和治疗，减轻患者和家庭的医疗负担和心理负担。同时，它也有利于医疗卫生部门对于胎儿畸形和遗传疾病的监测和管理，优化生育政策与医疗资源投入，有效预防出生缺陷的发生和流行。
