胎儿的发育过程受到多种因素的影响，其中包括遗传、环境、母体健康等因素。在孕期中，一些畸形的影响可能会影响到胎儿的发育，这些畸形可能是结构性和功能性的，而许多畸形可以通过常规产前筛查和产前诊断来确定。
常规产前筛查是一种工具，用于检测孕妇是否可能有孩子患有某种胎儿先天性畸形的风险。这些筛查通常涉及血液测试，超声检查等，每种筛查方法都有其优缺点和特点。
血液筛查可以检测血液中是否存在某些指标，这些指标可以提示胎儿是否存在风险。例如，三合一筛查可以检测到孕妇血液中的三个物质的浓度。如果这些物质的浓度异常，则这可能表明存在患有唐氏综合症或其他染色体畸形的风险。
超声检查是一种常用的筛查方法，在孕期的不同阶段可以检测并检查胎儿器官的形成情况和运作情况。例如，12周的超声检查最常用于检测胎儿的颈部透明度和鼻骨形态，早期的异常结果可能表明存在罕见的胎儿畸形。20周的超声检查是检测胎儿结构性畸形的关键时间点，例如脊椎管未闭、腭裂、心脏缺陷等情况。
除了常规产前筛查，更精准的产前诊断可以确定胎儿的某些特定畸形。产前诊断通常涉及氨基酸分析、羊水穿刺和绒毛膜活检等，这些方法可以分析胎儿的遗传信息和染色体组成。这些诊断方法可以检测脊柱裂、唐氏综合症、先天性心脏病等遗传类疾病的风险。但是，这些方法的风险也更高，可能导致胎儿的流产或其它并发症。
需要强调的是，产前诊断是用于确定胎儿的特定畸形的诊断程序，不适用于所有孕妇，必须确认是否适用个别孕妇。
