胎儿染色体异常是指胎儿的染色体出现结构变化或数量异常,目前发现的染色体异常有数百种。染色体异常是造成某些畸形和遗传病的重要原因之一。
染色体异常可以分为数量异常和结构异常两类。数量异常包括三种情况:单体体(单体体指染色体数目多于46条)、三体体(三体体指染色体数目多于46条)和性染色体异常。结构异常包括染色体重排、染色体缺失、染色体复制和染色体片段。
染色体异常可导致畸形和遗传病。常见的畸形包括唐氏综合征、爱德华综合征、智力障碍等。唐氏综合征是最为常见的染色体异常症,由于21号染色体三体体所致,主要表现为智力低下、身体矮小、面部特征畸形等。爱德华综合征由于18号染色体三体体所致,表现为严重的畸形和智力低下。此外,染色体异常还可以导致遗传病,如地中海贫血等。
因此,胎儿染色体异常是一种严重的畸形和遗传病原因,需要进行产前诊断和遗传咨询,及时采取措施,保护胎儿的健康。