胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的各种身体部位和器官的结构和功能异常，例如脑、心、肺、肝、肾脏、四肢、腭裂等。胎儿畸形对胎儿的健康和生存能力产生严重影响，同时还会给孕妇带来心理和经济上的负担。因此，孕期检查包括胎儿畸形筛查非常重要。
目前，常见的胎儿畸形筛查主要有以下几种方式：
1.双标记法筛查：这种筛查方法主要是通过测量孕妇血液中的两个蛋白质标记的含量，即血清游离β-HCG和PAPP-A，来判断胎儿是否存在染色体异常或器官畸形。对于孕期12周到13周6天的孕妇来说，双标记法是一种风险评估的筛查方法。
2.唐氏筛查：唐氏综合征是三体综合征，也就是21号染色体出现了三个，从而导致发育异常。这个筛查方式通过抽取羊水进行检测，能够快速、精确地判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。
3.无创产前基因检测：目前医学技术的进步，可以通过胎儿遗传物质（胎儿DNA）在孕妇血液中的检测来判断孕妇所怀胎儿是否存在染色体异常和某些基因突变的风险，又叫做NIPT。这个检测方式非常安全，因为不需要穿刺子宫，而且检测效果非常准确。
此外，胎儿畸形筛查还包括超声检查、羊水穿刺、脐带血检测等多种方式，医生会根据孕妇的具体情况进行选择。
总的来说，胎儿畸形筛查的目的是为了确保早期发现胎儿异常，采取有效的措施保障胎儿健康。因此，在孕期去医院定期检查非常重要，孕妇也应该积极配合医生的检查和治疗方案。
