胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，可导致胎儿死亡或出生后带来生命及健康的长期影响。出现胎儿畸形的原因有很多，但主要还是由于胚胎发育过程中的某些异常造成的。出现畸形的原因可能涉及基因缺陷、母亲用药、感染、母亲身体状况不良等。
在传统的产前检查中，常用的方法有B超、羊水穿刺、绒毛活检等。这些方法虽然能够为孕妇提供了一些信息，但都存在不同程度的风险，例如羊水穿刺对胎儿有一定损伤，可能引起流产等问题。另外，这些方法只能检测一些疾病和异常，而对于其它一些无法通过这些方法检测出来的畸形，就难以发现。
近年来，随着基因科学的不断进步，胎儿基因组测序技术被广泛应用于产前检查中。该技术利用最先进的高通量测序技术，对孕妇血液中的胎儿DNA进行非侵入式检测，可以在母亲怀孕的早期就判断胎儿是否存在某些重要的基因异常。这种方法虽然不能完全代替传统的产前检查，但具有精准、安全、无创伤等特点，对于早期发现某些基因的突变或重大异常，有着重要的意义。
总之，胎儿畸形的出现是多种因素共同作用的结果，孕妇要尽可能注意身体状况的改变，以保持健康的身体和良好的生活习惯。同时，科学的产前检查也是保障胎儿健康的重要手段之一，应尽可能采用安全、有效的检测方法来保障孕妇和胎儿的健康。
