胎儿畸形是指胎儿的器官或身体部位发育异常，导致其形态、结构或功能发生改变。胎儿畸形可以是染色体畸形、结构畸形或单基因遗传病等多种形式。
在孕期中，医院一般会对孕妇进行产前检查，包括B超检查、唐氏综合征筛查、羊水穿刺等。其中，B超检查是目前最常用且最可靠的产前检查方法之一，但准确性并不是百分之百。B超检查在孕周8~12周时可以检查胎儿的大小、脏器发育和器官的畸形情况；孕周18~22周时可以检查胎儿的脑、骨骼、心脏等结构，能够排除或发现一些常见的畸形；孕周32周时可以再次检查胎儿的脏器和胎儿的大小，观察胎儿是否有发育迟缓等情况。
然而，B超检查虽然可以发现一些胎儿畸形，但并不能发现所有畸形，特别是染色体异常等隐性畸形。比如，唐氏综合征一般需要羊水穿刺或绒毛膜活检才能够确诊。
因此，孕期检查是非常重要的，但毕竟是一种筛查而非确诊方法。如果家族有过人类遗传病史，应该尽早进行基因检测；如果孕妇本人在怀孕前患有慢性疾病、贫血等情况，也需要提前进行治疗和预防。在怀孕期间，孕妇要注意饮食、保持健康的生活习惯，如果出现不适，应及时就医。最后，如果发现胎儿畸形，一定要及早咨询专业医生，并接受专业的治疗和管理。
