胎儿畸形系统性筛查又称为产前筛查，是指通过进行各种检测和评估手段，对胎儿在母体内出现的各种结构和功能异常及遗传疾病进行筛查和诊断的程序。胎儿畸形系统性筛查通常会在孕早期，即孕12周至孕14周左右进行。
目前，胎儿畸形系统性筛查的主要内容有三项：nuchal translucency test(NTT)、双向血清学检查和B超检查。其中，NTT是通过超声波技术测量颈部皮下组织的厚度来评估胎儿的发育情况，双向血清学检查是通过血液的检测来评估母体血液中相关蛋白质的含量，而B超检查则是通过利用超声波技术进行胎儿的全面评估。
通过胎儿畸形系统性筛查，可以预防或尽早诊断并治疗胎儿畸形或遗传疾病，对孕妇和胎儿的健康都有极大的保障。此外，胎儿畸形系统性筛查还可以提供给家长和医生相关的胎儿健康信息，帮助他们作出更具科学性的决策。虽然胎儿畸形系统性筛查在早期发现胎儿健康问题方面具有重要作用，但这并不代表筛查的结果是一定准确的，因此需要结合临床检查和经验来对筛查结果进行判断和解释。
