胎儿是否存在畸形一般可以通过产前诊断来发现。产前诊断主要有羊水穿刺、绒毛活检、羊膜腔取物和超声检查等方法。不同方法检出时间和检出率各有千秋。
羊水穿刺是一种从孕妇的子宫腔或胎盘中取出一定量羊水并进行化验或观察的方法。它一般在妊娠16～18周时实施，可以检查染色体畸形、单基因遗传病和开放性神经管畸形等。
绒毛活检是通过经过生化、组织学检查来确定胎儿染色体畸变、结构性畸形的一种方法。绒毛活检一般在妊娠7～12周时实施，检测率较高，被认为是最早最精确的产前染色体诊断方法之一。
羊膜腔取物采集胎儿和胎盘间的物质可用于分析含有胎儿DNA的细胞。其检测时间一般在妊娠14～20周，可检查染色体畸形、单基因遗传病和部分结构性畸形。
超声检查通常是通过B超检查来观察胎儿的大小、发育情况和是否存在异常，包括器官畸形、脊髓裂、心脏畸形等。超声检查应该每个孕周都应该进行，可以较早地确定胎儿是否存在畸形。
总之，不同的产前诊断方法检出时间和检出率各有千秋，医生会根据实际情况和风险评估给孕妇推荐适合的检查方法和时间。如果孕妇有高风险因素，如年龄较大、先前生过畸形儿等，应该特别关注胎儿的健康，及早进行产前诊断。
