胎儿大畸形筛查是通过检查孕妇及胎儿情况，了解胎儿是否存在先天性畸形的检查。这种筛查通常可分为两类，即无创性筛查和有创性诊断。
无创性筛查通常是通过一些简单的检查方法来了解胎儿的情况，通常适用于未出生的胎儿。无创性筛查的具体方法如下：
1. 超声检查：超声检查极为非侵入性，不会对胎儿产生任何伤害。它可通过声波来观察胎儿是否出现大畸形或者是器官发育是否正常。
2. 羊水穿刺：羊水穿刺可以通过取得羊水样本来检测胎儿是否患有常见致病遗传病。它是一种创伤性的检查方法，应在医生的建议下接受。
3. 血液检查：血液检查可以通过孕妇的血液样本来检验胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。血液检查通常可以为孕妇提供更加准确的筛查结果。
4. 美国唐氏筛查：美国唐氏筛查正式名称为“基因筛查”，通过唐氏综合征母亲在孕早期提供的一定量样本，从染色体上进行检测，预测出产前胎儿是否有染上唐氏综合征的风险。
5. 宫内取样检查：这种方法可通过减少胎儿机械损伤以及降低孕妇的产前检查风险，通过掐取一小块胎盘组织来观察胎儿是否存在相关问题。
总之，无创性筛查通常是通过一些非侵入性的检查方法来提供胎儿大畸形的诊断信息。无创性筛查通常可以在孕早期进行，即孕8-10周左右。
而有创性诊断则是通过胎盘穿刺，羊膜穿刺等比较创伤性的检查方法来确定胎儿是否存在大畸形，但此种方法风险大、费用昂贵，通常仅在无创性筛查结果的基础上使用，以更准确的了解胎儿是否存在大畸形的风险。
