胎儿畸形筛查是指通过一系列检查来评估胎儿是否存在先天畸形的可能性，以及管理和治疗该情况的可能性。这些检查可以在怀孕的不同阶段进行，但通常建议在7至12周之间进行最早的筛查。
第一步是进行超声波检查，通常称为“唐氏筛查”或“Nuchal Translucency (NT)”检查。这种检查可以在怀孕期的11至13周之间进行。医生将通过超声波测量胎儿颈部区域下方的透明层的厚度。如果NT值高于一定程度，可能会提示出现唐氏综合征或其他情况的风险。该检查的准确性为70%至85%。
第二步是进行产前血液筛查，通常在确定孕周时进行，可在怀孕的10至14周或15至20周之间进行。该测试有时称为“三联筛查”，涉及检测三种特定的标记物：
1. 白蛋白胎儿结合素 (Alpha-fetoprotein， AFP)：负责识别胎儿血浆中的AFP水平。
2. 人绒毛膜促性腺激素 (Human chorionic gonadotropin， HCG)：负责识别孕妇血浆中HCG水平。
3. 玻璃体酸性磷酸酶-A (Estriol， E3)：是一种孕激素，可以通过女性的输尿管分泌出来。
这些测试结果将与孕妇的年龄、BMI和其他风险因素一起使用，以计算胎儿患特定条件的风险。三份检测的成功率为70%至80%。
第三步是进行羊水穿刺或绒毛取样检查，提供最准确的检测，但也是最复杂和风险最高的测试。产生在普通妇产科医院中，因为需要侵入性手术的实施。这些检测通常在怀孕后期进行，大约在16至20周之间。羊水穿刺和绒毛取样中的胎儿细胞将进行遗传学和染色体测试，可以检测出各种先天缺陷，如唐氏综合征和神经管缺陷等。
在进行胎儿畸形筛查时需要谨慎，而且建议孕妇在选择进行测试之前仔细考虑所有的风险和优缺点。最好咨询医生，以便确定适合您和您的宝宝的最佳测试选项。
