胎儿畸形是指在怀孕期间，因遗传或外部因素等原因，导致胎儿生长发育异常或某些器官结构异常的情况。胎儿畸形的概率与多种因素有关，如孕期营养、孕周、遗传因素、药物和化学物质的暴露、妈妈年龄等。在临床上，常以产前筛查和诊断的方法来评估胎儿畸形的风险，为孕妇提供合理的医学建议和干预方案。
胎儿畸形的概率可以采用不同的计算方法进行评估，主要包括两类方法：一是产前筛查（screening）方法，二是产前诊断（diagnosis）方法。
产前筛查是指通过对孕妇血液、唾液、尿液等进行筛查，来评估某些胎儿畸形的风险。产前筛查主要有两种方式：一种是唐氏筛查，针对孕妇血清中三项指标（游离β-hCG、PAPP-A和唐氏综合指数）进行检测，可以筛查出唐氏综合征的风险；另一种是三项筛查，针对孕妇血清中AFP、hCG、uE3三项指标进行检测，可以筛查出神经管畸形（如脑脊髓畸形）和染色体异常（如21三体综合征）等畸形的风险。需要注意的是，产前筛查结果只是给予风险评估，并不是完全诊断。
产前诊断是指通过染色体分析、羊水穿刺等手段来进行确诊。产前诊断可以直接确定染色体数目、结构等异常情况，能够准确诊断孕妇胎儿的某些畸形。但由于产前诊断风险相对产前筛查高，可能会增加流产和胎儿死亡的风险，因此一般只适用于高危人群。
需要注意的是，产前筛查和诊断方法不能百分之百的预测胎儿畸形的发生率，只是通过科学的方法来为孕妇提供预测和诊断的可能性，给予孕妇提前做出选择和干预的机会，而最终的预后还需要根据具体情况来决定。
在怀孕期间，孕妇应注意保持良好的生活习惯，减少不良的生活方式和不良环境的暴露，定期去医院进行孕期检查，及时了解自己的孕期情况和胎儿的发育情况，根据医生的建议进行产前筛查和诊断等检查，从而为胎儿的健康发育提供更好的保障。
