胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的器官形态、结构或数量的异常变化。常见的胎儿畸形包括神经管畸形、心血管畸形、唇腭裂、手足畸形等，这些畸形的出现可能会对胎儿及其母亲的健康造成重大影响，因此在孕期对胎儿畸形进行早期检查和筛查十分重要。
早期胎儿畸形检查主要包括两种方法：B超和羊水穿刺。B超检查可以通过图像显示胎儿和子宫内环境的状态，尤其是对神经管畸形和心血管畸形的检查效果最佳。而羊水穿刺则是通过取得胎儿羊水，进行化验检查，以检测染色体畸变和常见遗传性疾病，对如唇腭裂、手足畸形等需要遗传咨询的畸形没有很好的检测效果。
另外，随着孕期检查技术的不断更新，现在还有非侵入性产前基因检测（NIPT）的方法，它是通过采集孕妇血液中的胎儿游离DNA，进行检测和分析，以达到对胎儿基因异常和染色体畸变的早期筛查。
总之，胎儿畸形是孕期检查中的重点内容之一，通过B超和羊水穿刺、NIPT等方法进行检查，可以在早期发现并诊断出胎儿畸形，从而采取相应的干预和治疗措施，保障胎儿及母亲的健康。
