胎儿畸形的检测一般分为两种方法：超声检查和羊水穿刺。超声检查是一种无创的检测方法，通过检查胎儿的形态和器官的发育情况，可以初步判断胎儿是否有畸形。而羊水穿刺则需要在母体子宫内进行穿刺，取出胎儿的羊水并进行化验，以确定胎儿是否存在某些特定的基因缺陷或染色体畸形。
超声检查在孕早期常常用于确诊异位妊娠、人工流产后的宫内粘连、胎盘植入等疾病。在孕中晚期，通过超声检查还能够对胎儿的生长发育情况做出判断，包括胎儿的体重、头围、腹围、股骨长度等，而这些数据对于判断胎儿是否存在畸形也具有一定的帮助。
然而，超声检查并非完全准确，它主要是通过查看胎儿的轮廓和运动来判断胎儿的健康情况。如果胎儿畸形比较轻微或者是内部器官畸形，仅仅依靠超声检查是无法精确判断的。而羊水穿刺虽然能够确定一些常见的胎儿畸形，但是它本身也具有一定的风险，比如可能引起流产、胎盘早剥等严重的并发症。
因此，在临床实践中，医生们一般是通过多种手段进行联合诊断，包括超声检查、羊水穿刺、血液筛查等。此外，对于高危孕妇，比如有家族遗传疾病史、年龄偏大等，建议在孕早期进行基因检测，以便更早地发现可能存在的胎儿畸形。
