胎儿筛查是目前医学界普遍推广的一种基因普查技术。通过采集孕妇的血液,结合超声扫描,检测胎儿是否患有某些畸形,从而帮助孕妇更好地了解胎儿的健康情况,从而更好地指导产后护理和处理。
目前,临床检查中,胎儿筛查主要检测的问题是下列八种常见畸形:
1.唐氏综合症:唐氏综合症是一种常见的遗传性疾病,通常由于21号染色体出现三重复而导致。孕妇血液中的β-人绒毛膜促性腺激素 (β-HCG) 和游离人绒毛膜促性腺激素 (PAPP-A)的含量都会增高,这是第二个三体综合征的特点。
2.唇裂/腭裂:唇裂或腭裂是一种先天性的疾病,是因为口腔上腭的合并障碍所导致的。从孕妇血液中检测到的α-fetoprotein (AFP)和胆红素的含量降低,二者在唇裂腭裂常常都有异常高值。
3.神经管缺陷:神经管缺陷是胚胎期发育不正常的一种现象,主要表现为脊髓裂和无脑畸形。神经管缺陷通常的特性是孕妇血液中的AFP含量异常高。
4.先天性心脏病:胎儿心脏畸形是一种严重的先天性疾病,通常归类为心脏瓣膜或心脏室壁缺陷。这类畸形通常会表现为孕妇血液中的β-HCG和PAPP-A的含量降低。
5.肢体畸形:肢体畸形是胎儿出生时肢体缺陷的一种。目前没有明确的生理指标来预测这种异常,通常只能通过超声查看胎儿的肢体是否正常来进行判断。
6.胎儿发育迟缓:胎儿发育迟缓也是孕妇需要关注的问题之一,该疾病通常用孕周和胎儿超声来检测。
7.膀胱憩室:膀胱憩室是胎儿膀胱周围出现的一种先天性异常。该异常通常在孕妇的超声检查中得出。
8.肺动脉瘤:肺动脉瘤也是一种通常在超声检查中发现的先天性疾病。
总的来说,胎儿筛查是十分重要和有效的,良好的孕前检查可以提高孕妇生育健康的保障。尤其是对于孕妇在妊娠初期就开始接受胎儿筛查,有助于及时了解胎儿的健康状况,及时采取措施,更好地指导孕妇后期产后的护理和处理。