胎儿先天畸形基因的检测可以通过遗传学和生物学的方法进行。胚胎基因检测（PGD）是一种检测胚胎DNA的方法，在体外受精后，在胚胎移植前进行。这种方法可以检测带有致病突变的胚胎，并只将没有突变的健康胚胎移植到子宫中，避免致病基因遗传给下一代。
目前，PGD的主要技术方法包括多点杂交，限制性长度多态性（RFLP），微卫星分析和单碱基扩增反应（SBMA）等。这些方法可用于检测遗传性疾病、染色体异常和单基因突变等。
除了PGD外，无创性产前基因检测也被广泛使用，它是通过从孕妇的血液中提取自由胎儿DNA进行分析。这种方法可以检测到染色体异常和某些单基因疾病，对于孕妇或家庭中有遗传疾病史的人来说，具有重要的临床意义。
然而，需要注意的是，检测胎儿先天畸形基因仍有一定的局限性。有些基因突变稍有变异，就可能导致诊断错误。此外，检测费用也比较高，在一些地方可能无法承受。因此，在进行检测前需要仔细考虑各种因素，并咨询专业医生的建议。
