胎儿畸形筛查和诊断通常是在孕前、孕中和孕后进行的。孕前筛查适用于有家族遗传病史、双方携带有遗传病基因或受某些药物、疾病或环境因素影响的人群。此类筛查一般在怀孕前的体检中，通过了解家族遗传史、检查双方基因或做相关检查来评估胎儿畸形的风险。
孕中期筛查适用于所有孕妇，可在孕期15周至20周进行。孕中期筛查通常包括两个检测：唐氏综合征(也称21三体综合症)筛查和先天性心脏病筛查。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，其发生率随年龄增长而增加。通过血液检测可以检测出孕妇在孕期内是否存在唐氏综合征的风险。先天性心脏病筛查则是通过超声检查进行。
孕后诊断主要是通过产前诊断来确定胎儿是否有遗传性疾病或畸形。主要分为两种：羊水穿刺和绒毛取样。羊水穿刺是在孕期16周至18周之间进行的，通过取出孕妇腹部的羊水进行检测。绒毛取样则是在孕期10周至12周之间进行的，通过取出胎盘绒毛进行检测。这些检测方式，虽然可以确认胎儿是否有畸形，但因其创伤性，无暇退步，可能会对胎儿和孕妇产生一定风险。
总之，在孕前、孕中和孕后筛查，是为了及时了解胎儿的健康情况，若发现胎儿有畸形或遗传病，则让孕妇早做决定。同时，为了预防胎儿畸形，孕妇也应注意生活方式的改变，合理饮食、保持良好的心态等，是非常重要的。
