胎儿畸形筛查是一种重要的产前检测方法，可以识别胎儿可能存在的畸形和遗传病风险，为孕妇提供必要的信息，帮助他们做出正确的决策。胎儿畸形筛查可以检测出的疾病种类很多，以下是一些主要的疾病：
1.唐氏综合征
唐氏综合征是一种遗传病，患者的基因发生改变，在胎儿形成过程中导致21号染色体多出一条或一部分。胎儿畸形筛查可以通过血液或羊水样本检测唐氏综合征的风险。
2.神经管畸形
神经管畸形是一种常见的胎儿畸形，包括脊髓裂和脑脊液分流异常等。胎儿畸形筛查可以通过超声检查来识别神经管畸形的风险。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是指出生前已经存在的心脏缺陷，有些情况可能需要手术治疗。胎儿畸形筛查可以通过超声检查来检测胎儿心脏的结构和功能。
4.染色体异常
除了唐氏综合征外，胎儿畸形筛查也可以检测出其他染色体异常，如爱德华氏综合征和帕特森·斯蒂夫·韦伯综合征等。
总之，胎儿畸形筛查能够为孕妇提供非常重要的信息，帮助他们制定出正确的产前检查计划和孕育计划，降低畸形儿出生的风险，同时还能提供及早治疗的机会，确保孕期顺利进行。
