唐氏筛查（又称唐氏综合征筛查）是一种预产期筛查方法，用于检测妊娠期间是否存在唐氏综合征（Down’s Syndrome）等染色体异常或先天性缺陷。然而，唐氏筛查不能确认胎儿是否患有唐氏综合征或其他畸形症状，它只是一种筛查手段。
唐氏综合征是由于21号染色体出现异常而导致的一种先天性缺陷，通常表现为智力低下、矮小、特征面容等多种症状，目前还没有彻底治愈唐氏综合征的方法，治疗方式多为针对症状的辅助治疗。因此，唐氏筛查的目的是在怀孕早期发现是否存在风险，进而采取相应的策略管理和治疗方案，来尽可能降低唐氏综合征的发生率。
唐氏筛查主要包括三种检测方式：超声波检测、血液生化检测和NIPT非侵入性产前基因检测。其中，NIPT是目前最准确的筛查方式，其准确率达到99%以上。血液生化检测和超声波检测的准确率较低，分别为80-90%和70-80%。
虽然唐氏筛查并不能确定胎儿是否存在唐氏综合征或其他畸形症状，但它仍然是一种非常重要的筛查手段。通过它，可以尽早发现可能存在的风险，进而在妊娠期间采取相应的预防和管理措施。对于有患者家族史或年龄较高的备孕者来说，唐氏筛查更是必要的。因此，我们强烈建议所有准父母在怀孕早期进行唐氏筛查，以保证胎儿的健康发展。
