畸形胎儿是指在母体内发育时出现形态、结构、组织或功能上的异常，包括遗传畸形、发育畸形、环境因素导致的畸形等。该异常会对胎儿的生存、发育、成长等方面带来不利影响，并可能导致出生缺陷。
为了尽早发现畸形胎儿，确保妊娠安全、母婴健康，建议孕妇在孕早期进行系统、全面的产前筛查和产前诊断。具体如下：
1.产前筛查
产前筛查是通过血液、超声和其他检查来评估胎儿畸形的风险，包括两种主要方法：非侵入性产前筛查和侵入性产前筛查。
非侵入性产前筛查主要通过孕妇的血液检测，查找出染色体异常、先天心脏病、神经管缺陷等的风险。其中先天性唐筛是目前非侵入性产前筛查中广泛应用的一种，通过孕妇血液综合指标、年龄等因素来预测胎儿的染色体异常、神经管缺陷等风险。
侵入性产前筛查则包括羊水穿刺、绒毛取样和脐带血采血等方法，可提供更准确的基因诊断和染色体分析。但是由于该方法具有一定的风险，如流产、早产等，因此需在医生的指导下进行，必要时做好精神和心理准备。
2.产前诊断
产前诊断是指对孕妇进行有创性的胎儿基因分析或结构畸形分析，以确定胎儿患病或畸形的确诊性检查。主要包括羊水穿刺、绒毛取样、脐带采血和超声引导下的尿液常规及小头畸形评估等。
虽然产前诊断技术有着准确性高、诊断时间早等明显优势，但也存在一定局限性，如技术难度高、费用昂贵、诱发意外流产等风险等问题，因此需在专业医师指导下进行。
总之，畸形胎儿是一个需要高度重视的问题，孕妇需在医生的指导下进行检查和诊断，并采取预防措施，减少畸形的发生率，保证母婴健康。
