小眼综合症是一种罕见的遗传性疾病，属于先天性畸形，是由于胎儿时期眼球发育异常导致的。小眼综合症的症状表现为眼球尺寸异常小，视力障碍，甚至失明，同时还会出现多种其他器官的异常发育，如心脏、肾脏、耳朵等。
小眼综合症的发生是由于基因突变或染色体异常导致的遗传缺陷。这些异常会导致眼球和其他器官组织在胎儿时期无法正常发育，从而导致小眼综合症和其他器官的畸形。
尽管小眼综合症是一种遗传性疾病，但并不是所有的小眼都有遗传基因突变。一些小眼发生在婴儿出生后的疾病、感染和外伤等因素也可以导致。
在临床诊断中，医生可以通过全身检查、影像学检查和血液基因检测等方式，确定小眼综合症的确切原因和类型，以便对症治疗和预防。
总之，小眼综合症是一种先天性遗传性疾病，与遗传缺陷有关，但不是所有小眼都是由于遗传缺陷导致的。早期诊断和积极治疗，可显著提高患者的生活质量和长期预后。
