胎儿畸形是指胎儿出现某种结构或功能异常的情况，通常在孕中期（妊娠16-22周）就可以通过产前检查及超声来进行筛查和诊断。根据国内外的相关研究，胎儿畸形的查出率约为1%-几个百分点不等，而且绝大多数胎儿畸形可在孕中期超声中诊断出来。
孕妇在接受产前检查时，医生通过测量胎儿的大小、质量、运动、心跳等指标，对胎儿的生长发育及状况进行评估。如果怀疑出现胎儿畸形，则会安排具有高分辨率的超声检查。目前，常用的产前筛查方法包括唐氏综合征筛查、无创基因组学筛查、三合一筛查和四合一筛查等。
如果孕期超声检查发现胎儿畸形的情况，医生会根据胎儿的具体状况制定相应的产前诊疗方案。有些畸形可能无需进行治疗，只要定期进行超声和产妇检查来监测胎儿的状况；而对于某些病情较严重、需要立即治疗的胎儿畸形，可能会建议产妇选择病胎终止妊娠或者计划手术分娩等。
总之，及早进行产前筛查和超声检查，可以帮助孕妇及时发现和处理可能存在的胎儿畸形，有助于保障胎儿的健康及产妇的安全。
