现代医学技术使得通过各种检查手段可以准确地预测和诊断胎儿的外貌畸形。对于有高危妊娠史以及家族遗传病史的孕妇来说，胎儿外貌畸形的筛查显得尤为重要。
目前，胎儿外貌畸形的筛查手段主要包括超声波、羊水穿刺、绒毛活检等。其中，最常用的是超声波检测。
在早期妊娠中，通过超声波可以检查胎儿的外貌特征，比如四肢的长度、头颅的大小、面型等等。随着孕期的推进，超声波的检查精度也会不断提高，可以从多个角度检查胎儿的器官结构、身体构造，如果发现了异常，还可以进行进一步的细致诊断。
此外，羊水穿刺也能够提供胎儿DNA样本，进行基因检测，从而发现遗传性疾病和外貌畸形。绒毛活检除了能够检测胎儿的染色体异常外，也可以检查孕妇和胎儿的基因突变和DNA缺陷。
总的来说，这些方法可以相当准确地诊断出胎儿的外貌畸形，但也不能保证绝对精确，偶尔也会有误报和漏报的情况，因此一定要结合临床医生的经验和专业知识进行综合分析。另外，这些检测方法也会对孕妇和胎儿造成一定的风险，必须谨慎使用。
