测胎儿畸形是孕妇孕期管理的一个重要环节。胎儿畸形是指在胚胎或胎儿发育过程中形成的身体结构或染色体的异常，其病因复杂，可能涉及遗传、环境、母体因素等多重因素。
在孕前，对于有家族性遗传疾病、染色体异常、先天畸形的孕妇应该尽早进行咨询和筛查。若有遗传高风险，则需要进行基因检测，确认是否携带遗传缺陷基因。
至于孕期检测，国内常用的方法包括唐氏筛查、三合一筛查和四合一筛查。唐氏筛查一般建议在孕早期10-14周左右进行，通过抽取孕妇血液，分析孕妇血浆中胎儿游离DNA等指标，诊断胎儿是否有唐氏综合征、三体综合征等遗传病的风险。
三合一筛查和四合一筛查则偏重对胎儿神经管缺陷等常见畸形的筛查。三合一筛查包括孕妇血液中的游离β-HCG、孕酮和α-胎蛋白三项指标，四合一筛查在此基础上增加了泊坦群酯的检测。
此外，孕妇在进行超声检查时可以通过观察胎儿的生长发育情况、胎儿运动、各器官是否正常来排除或发现胎儿畸形。预防胎儿畸形的主要措施是孕前遗传咨询、定期孕检、保持良好的生活习惯和营养平衡，避免接触毒物和放射、化学物质等有害因素的影响。
