胎儿发育畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传因素、环境因素或其他未知原因导致的一种或多种器官或组织的异常发育或缺陷。这些畸形在胎儿发育早期就已经出现，并且随着胎儿发育的进展逐渐显现。
胎儿发育畸形包括以下几种类型：
1. 生物化学畸形（代谢性畸形）：胎儿某些代谢功能异常，导致代谢产物在体内累积或过少，常常对胎儿生长发育和生命威胁较大。例如嗜铬白质病、饮水中毒症、苯丙酮尿症等。
2. 遗传畸形：由遗传基因突变导致的胚胎学时期的发育异常，包括单基因遗传病、染色体畸变症、多基因遗传病等。其中，单基因遗传病是指由单一基因突变引起的遗传疾病，如先天性白内障、格雷夫综合症等；染色体畸变症则是指染色体的数量和结构异常引起的疾病，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。
3. 外形畸形：常常由生育前期抗原抗体、药物、辐射等环境因素引起。例如脊髓裂、唇腭裂等。
4. 功能性畸形：指一些器官和组织的结构虽然正常，但功能异常，如心脏杂音、肾脏缺血等。
5. 成环畸形：指胎儿某些组织或器官的发育受到障碍，造成部分组织或器官形成环状或肿瘤，如肠套叠、脐部疝等。
综上所述，胎儿发育畸形是一类十分复杂的疾病，其发生原因和病理表现多样，危害也是十分严重的。因此，预防和治疗胎儿发育畸形，需要科学的遗传咨询、个体化的生育指导、规范的产前检查和及时的诊断治疗，同时也需要加强环境保护和宣传普及健康知识，以避免孕期暴露于不良环境因素及不健康行为带来的风险。
