胎儿畸形筛查是指通过一系列的检查和测试，确定胎儿是否具有某些畸形的可能性。这种检查和测试方法多种多样，其中较为常见和有效的方法包括羊水穿刺、无创性产前基因检测、B超检查等。
1.羊水穿刺：是一种取出胎儿羊水中的细胞或胎儿组织进行细胞遗传学、生化学及病毒学检查的方法。通过羊水穿刺可以检测到染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病，并可早期诊断某些遗传代谢性疾病。
2.无创性产前基因检测：是指通过在孕妇血液中筛查某些基因突变，早期发现胎儿可能存在的染色体异常或基因突变等问题。该检测方法具有高准确性、低侵入性等优点，不会对胎儿或孕妇造成不利影响。
3.B超检查：利用超声波对胎儿进行检测，以观察胎儿的器官发育是否正常。一般在孕期20周左右进行常规B超检查，观察胎儿是否存在脐带绕颈、心脏缺损、神经管畸形等异常。
总之，不同的检查方法适用于不同的情况。若存在家族病史或年龄等高风险因素，建议选择羊水穿刺或者无创性产前基因检测进行筛查；而若是正常孕程，则应该在孕期20周左右进行常规B超检查。同时，需要注意的是，任何筛查方法都不是100%准确的，而只是对胎儿畸形发生的可能性进行了一定的推测和估计。最好的方法是综合各项检查手段，并咨询专业医生的意见，共同决定后续的诊疗方案。
