胎儿畸形与染色体确实有一定的关系。先介绍一下染色体。人体细胞基因组包括23对染色体，一个来自母亲，一个来自父亲。每对染色体都有两个，一种是自体染色体，另一种是性染色体，女性为XX，男性为XY。每个染色体上含有许多基因，基因是 控制人体生长发育和功能的基本遗传物质，在基因中，有的是协调人体正常发育的重要基因，如果出现突变、缺失、变异等影响其功能后果将是不可逆的。
染色体异常包括染色体数字异常和染色体结构异常。染色体数字异常是指染色体数量的变化：比如 Down 综合征（21 号染色体三体）、爱德华综合征（18 号染色体三体）、帕塔综合征（13 号染色体三体）等。染色体结构异常是指染色体部分片段的变化，包括染色体缺失、染色体重复、转座等：比如克伦伯格综合征（X 染色体多一段片段）、迟发性精神发育迟滞症等。
染色体异常产生的原因多为染色体分裂作用异常或遗传。染色体异常是导致胎儿畸形和智能发育异常的重要原因之一。常见的染色体异常畸形有：
1、唐氏综合症。也称21三体综合征，为21号染色体三体畸形，是染色体数字异常中最常见的一种，具有孕早期宫内超声综合征，胎儿智能发育迟缓、心脏异常等特点。
2、爱德华综合症。也称18三体综合征，为18号染色体三体畸形，是染色体数字异常中比较严重的一种，患者在胎儿时期就可能会出现心血管、消化系统、泌尿系统等器官发育不正常，出生后存活率较低。
3、克琳费尔特综合症。也称X染色体不平衡转座畸形，常常只影响女性胎儿。克琳费尔特综合征患者出生后会晚熟，长相与同龄人不同，身体、眼睛和头发生长发育异常，女性可能出现月经不规律等性腺发育异常。
总之，染色体异常是导致胎儿畸形和智能发育异常的主要原因之一。通过产前筛查及相关检测能够及早发现，并及时采取干预措施。
