唐氏综合征(Down syndrome)是一种常见的染色体畸变症,又称为21三体综合征。唐氏综合征是在人类染色体中最常见的一种异常,也是最常见的智力障碍原因之一。根据统计数据,在全球范围内,大约每600到800个新生儿中就有一个患有唐氏综合征,这意味着全球平均每年有超过250,000个新生儿患有唐氏综合征。
与正常人类染色体一样,携带21号染色体的胎儿必须拥有两个21号染色体才能存活,其中一个来自父亲,另一个来自母亲。然而,当染色体在精子或卵子的形成过程中发生异常,如21号染色体的“三体”现象,在合体过程中会在胚胎中获得三组21号染色体。这样的异常会导致唐氏综合征的出现。
因此,唐氏儿胎儿在胎儿期就已经携带另外的21号染色体,这表明唐氏儿是由于染色体异常导致的先天性疾病。唐氏儿胎儿会畸形,但是唐氏综合征的严重程度和表现形式是不同的,而且每个唐氏儿的表现也是独特的,这取决于染色体异常的具体情况。
唐氏综合征患者的主要表现是智力障碍,心脏先天性缺陷,尤其是房间隔缺损和动脉导管未闭,例如:口腔肌肉松弛,眼睛的特征性外观(小而斜),手和手指短而宽,身材矮小,单纯性肥胖和免疫系统低下等。
总之,唐氏儿胎儿在胎儿期已经携带有多余的21号染色体,他们的畸形程度和症状表现可能也不同。由于唐氏综合征是一种严重的先天性疾病,家长们应该及时进行产前检查,如果检出胎儿患上唐氏综合征,应该及早采取措施进行处理。活着的每一个生命都应该被尊重和珍视。