进行DNA检测是可以检测胎儿是否有畸形的一种方法。这种检测称为无创DNA前胚检测（NIPT）。 NIPT利用孕妇血液中流动的胎儿DNA来检测胎儿的核型异常，如唐氏综合症，爱德华氏综合症和珂罗氏综合症等三种常见的三体异常，其它部分的染色体畸形和基因突变也是可以检测到的。此外，如果某种疾病是由单个基因突变引起的，例如囊性纤维化，乳糜泻和肌萎缩性侧索硬化症，则可以使用NIPT对这些疾病进行筛查。
需要注意的是，NIPT虽然可以检测到很多畸形，但是也有一些潜在的误报和误诊情况。具体说，NIPT检测到验证阳性（即存在问题但实际上胎儿并没有问题）或验证阴性（即未检测到问题但实际上胎儿存在问题）的几率会增加因为祖源问题或技术因素。因此，如果NIPT检测的结果不确定，医生仍需要推荐利用其他方式来检测确认。
虽然NIPT检测起来比较可靠，但不是必须进行的检测。如果怀孕的妇女没有高风险因素，则可能不需要NIPT。医生应该根据每位患者的具体情况来推荐具体的筛查测试。
