胎儿畸形是指孕期中胎儿所出现的结构、形态和功能异常。胎儿畸形的发生率很高，通常是因为基因突变、环境因素、营养不良、毒物污染等原因所导致的。为保障胎儿正常发育，减少胎儿畸形的发生，孕妇需及时进行胎儿畸形筛查和诊断。
1. 孕前筛查
孕前筛查是指在怀孕前进行的检查和评估，以确定孕妇是否有产生胎儿畸形的高危因素。孕前筛查包括遗传咨询、基因检测、怀孕前用药检查、环境检测等。孕前筛查对于孕妇和胎儿健康都非常重要。
2. 孕早期筛查
孕早期筛查是指在孕早期进行的筛查，通常在孕4～12周进行。孕早期筛查主要包括首次产前检查、孕早期超声检查、羊水穿刺等。这些检查可以帮助孕妇检测胎儿畸形的风险，并及时进行治疗和干预。
3. 无创产前筛查
无创产前筛查是指不采集胎儿和母体组织的产前筛查方法。无创产前筛查主要利用血液检查进行，血液中包含了胎儿遗传物质，可以准确检测孕妇胎儿有无某些常见遗传疾病，如唐氏综合症、先天心脏病等。
4. 产前超声检查
产前超声检查是孕妇常规的产前检查之一，主要是通过声波传至胎儿体内，反射回来的声音再被超声机接收，形成胎儿的影像。利用产前超声检查可以检测到胎儿脑部、心脏、脊椎、四肢和腹部等部位的异常。如果胎儿存在异常，可以及时进行干预处理。
总之，胎儿畸形的筛查和诊断非常重要。孕妇需要进行孕前、孕早期及产前的综合检查，初步排查风险，同时也要关注孕期的营养、环境、心理等因素，减少胎儿畸形的发生。
