唐氏综合症是一种与妊娠有关的染色体异常，是指额叶下部有自由三体染色体21（三个21号染色体）存在的受精卵形成胚胎后继续分裂形成婴儿，与普通的46条染色体的人类不同。这种染色体异常会导致身体的各种器官发育缺失，从而引起唐氏综合症的一系列症状和畸形。
1.智力障碍：唐氏胎儿智力水平通常在普通人群的80以下。
2.身体结构发育异常：唐氏胎儿的全身特征包括圆脸盘、前额窄、眼距大、眼睑内侧有“星”状白斑、鼻梁低、唇裂浅、口腔小、颈短、键骨平、手指短、足掌间隔窄等。
3.心血管畸形：唐氏胎儿的心血管畸形乃其重要的缺陷之一，其约占所有唐氏综合症的50%，主要为房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和主动脉瓣下垂。
4.呼吸系统疾病：唐氏胎儿可能会发生慢性肺炎、喘息、鼻痒、脱水等问题。
5.消化系统疾病：唐氏胎儿消化系统疾病常常伴有肠道畸形，包括先天性巨结肠、消化不良、便秘等。
总之，唐氏胎儿的畸形与缺陷一般分为两类，第一类是明显的畸形，包括面部、手部、足部等方面的畸形，性质严重可导致生命危险。第二类是隐蔽的畸形，主要包括智力低下、听觉障碍等，对唐氏综合症患者的生活质量和成功发展造成了很大的影响，有的甚至无法完全恢复正常。需要注意的是，唐氏综合症是不可逆的，因此及早筛查和诊断对于唐氏综合症患者的早期干预和治疗至关重要。
