胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的异常，这些异常可能是结构上的缺陷、功能上的障碍，或者是与常规胎儿发育不一致的染色体异常。这些异常往往会在孕期进行检查时被诊断出来。
孕期检查是妊娠期间应该进行的一项重要任务。在检查中，医生会通过做一系列的检查，包括观察胎儿的体征、进行超声波检查、进行羊水穿刺、绒毛活检以及其他检查方法来判断是否存在胎儿畸形。
1. 超声波检查
超声波检查是孕期检查中最常用的一种检查方式。在超声波检查中，医生可以通过声波的反射来获取胎儿的图像。医生可以通过这些图像来观察胎儿的大小、形状、器官、骨骼和其他结构发育是否正常。若医生发现胎儿发育异常，则需要进一步诊断。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种通过取出宫内羊水样本进行检测的方法。这种方法可以检测胎儿的染色体异常、出生缺陷，以及其他潜在问题。穿刺的样本可以用来进行一系列的检测，包括染色体分析、遗传学检测、代谢异常检测等。
3. 绒毛活检
绒毛活检是一种在早期孕期进行的检查，通过取出胎盘样本并进行检测，以了解胎儿健康状况。医生会通过取出绒毛组织样本来进行检测。这种方法可以检测出染色体异常、代谢紊乱和其他与胎儿异常有关的情况。
4. 常规产前检查
孕期检查包括定期产科检查、临床检查和快速染色体分析。这些检查可以更全面地了解胎儿的健康状况，并及早发现胎儿异常的存在。
孕期检查是保证胎儿健康的重要环节，通过定期进行检测可以及早发现胎儿异常，并采取措施进行治疗。不同的检测方法对不同的异常有不同的敏感度和特异性，因此需要根据实际情况选择合适的检测方法。
