胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中出现的结构、形态和功能异常，可以是先天性的或后天获得的。许多畸形并不会导致胎儿死亡或出生缺陷，但有些畸形可能会对胎儿的健康和生存产生严重影响。
为了及早发现胎儿畸形，保障胎儿和母亲的健康，医学上采用多种方法进行检查。以下是查胎儿畸形的几种方法。
1. 超声检查：是目前较为便捷、安全、可靠的检查手段之一，适用于各种孕期检查和胎儿畸形筛查。通常在孕妇怀孕12周左右进行“唐氏综合征”的筛查，孕20-24周进行全面的产前检查，以发现胎儿有无畸形。
2. 羊水穿刺：是从孕妇腹壁穿刺进入宫腔，可以取出一定量的胎儿羊水，检查羊水中胎儿的染色体和基因等遗传信息。此检查方法的风险较高，仅适用于高危孕妇。
3. 绒毛活检：通过腔镜或羊膜腔穿刺取出胎盘或胎膜的小块组织。方法较为复杂，适用于疑难产前诊断。
4. 血液孕酮检查：对于高危孕妇进行荷尔蒙检查，了解孕激素水平变化可为筛查唐氏综合征、尿毒症等提供一定的帮助。
5. 核磁共振：适用于对胎儿、产妇具有特殊意义的植入物，如心脏起搏器、人工关节等的检查。
总体而言，以上方法的应用范围和适用人群均有所不同。孕期检查不仅可以早期发现胎儿可能出现的病理变化，也能发现孕妇自身存在的疾病，以更好的保障胎儿和母亲的健康。
