胎儿畸形筛查是为了检测婴儿在母亲的子宫中是否存在任何身体结构上的缺陷或异常，以便在妊娠期间采取必要的医学措施。这项检查通常可以在怀孕 11-14 周期间进行。 筛查可用于筛选多种遗传性和非遗传性缺陷，包括唐氏综合症、脑脊髓灰质炎、发育迟缓等。 通常情况下，这项筛查需要通过血液检测和超声检查等技术来完成。血液检查可以检测孕妇血液中的两种荷尔蒙：自由β-HCG 和睾酮，这两种荷尔蒙可能会发生界限值偏差，从而表现为不正常的概率。同时，超声检查可以检查胎儿外形、器官发育程度及运动情况，确定是否有畸形。通过这两种染色体筛查方法，还可以检测出有没有涉及自体染色体的遗传性疾病。妊娠 20 周时还需要进行一次详尽的胎儿异常筛查，这时医生会通过超声检查来确定胎儿的外形是否正常，其器官是否发育完整，以及排除一些常见的胎儿异常，如先天性心脏畸形等。这两种筛查方法对检测胎儿畸形非常有用，可以帮助医生在孕期及时发现和处理问题，从而保护胎儿的健康。
