胎儿畸形是指胚胎发生一些构造异常、形态异常或生理功能异常，导致其在出生后不符合正常发育的状态。某些畸形可以与染色体异常、基因突变等遗传学因素有关，也可能与母亲在妊娠期间暴露于某些有害物质、病毒、药物等环境影响有关。畸形的种类和频率以及影响程度因地域、环境和妊娠时期的不同而有所不同。为了最大程度地减少胎儿畸形的发生率，世界卫生组织和各国相关机构普遍推广了孕期筛查和诊断技术。
孕期筛查包括多种手段，如超声波、孕激素、血清学、尿液检测等。 其中最常用的胎儿超声检查，其检测精度高、安全、无痛苦并且可以重复使用。它可以对胎儿的发育状况、羊水量、脐带等进行详细检查，以及确定染色体异常、器官畸形等。通过此项技术可以发现许多胎儿畸形，及时进行诊断、干预，可以避免胎儿出生后带来的疾病及并发症。而且，如果在孕期先天性畸形发现得越早，干预的方法就越多，保障越大。
然而，超声检查并不能保证绝对准确，有时会发生虚假阳性。经过科学实践发现，胎儿畸形率的检测需要在多次胎儿超声检查中进行，最好在医院环境下进行，由专业人员进行分析计算。一般来说，如果孕妇妊娠20周后，经过两次以上超声检查，并且筛查结果没有问题，那么胎儿畸形率就可以得到较为准确的评估。
总体来讲，多少周能够测出胎儿畸形率高，没有一个具体的时间点。在胎儿孕期检测过程中要多次使用多种检测手段，根据不同的检测结果和临床表现，进行综合分析才能得出准确的结果。对于孕妇，定期进行常规的孕期检查和筛查，及时发现并解决问题，才是最重要的。
