胎儿畸形是指胎儿在发育过程中存在结构和功能方面的异常，这种情况在胎儿期可以通过多种检查手段进行排查，如超声检查、羊水穿刺等。下面是详细的介绍。
1. 超声检查
超声检查是唯一能够在不伤害胎儿的情况下对胎儿进行详细检查的手段。胎儿超声主要分为两种：一次性超声和多次超声。在人工智能辅助下，超声检查能够诊断出胎儿颅脑、心脏、肺、肝、肾、胃肠道、骨骼及四肢等器官的异常，如脑积水、心脏缺陷、肺发育不良、肾发育异常等。同时，超声检查还可以发现胎儿的发育迟缓、产前卵黄囊肿等相关问题。
2. 唐氏筛查
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，属于先天性心脏病和智力发育迟缓的主要原因之一。唐氏综合征筛查主要包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查是通过对孕妇血液中某些蛋白的检测来发现概率高于正常的胎儿，而超声筛查则是利用超声技术来检查胎儿的颈部厚度，若厚度异常，则有可能是唐氏综合征的表现。
3. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种常用的产前诊断手段，它可以在孕中晚期时，通过穿刺超声引导下，从孕妇的腹壁穿刺采集羊水，然后检查胎儿的DNA。羊水穿刺可以检测出某些遗传性疾病，如唐氏综合征、神经纤维瘤病、囊性纤维化等遗传病，同时也可以检查胎儿是否存在某些染色体异常。
总之，胎儿畸形是孕妇非常关注的问题，而对于这样的问题的排查，孕妇需要借助医学技术进行排查，并积极的配合医生的治疗方法来保障胎儿的健康。
