大畸形胎儿是指胎儿出现了一些器官或身体部位的严重畸形，如心脏畸形、神经管畸形、唇裂、腭裂等。这些畸形在某些情况下可能会引起胎儿死亡或出生后的严重后果。因此，对于怀孕的孕妇来说，早期或定期进行产前筛查和产前诊断是非常重要的。
产前筛查是指通过检测孕妇的血液和超声波监测胎儿发育情况，初步判断胎儿是否存在某些风险。常用的产前筛查方法包括三项耳鼻喉指标筛查、双十四周羊水穿刺、双十六周羊水穿刺、三项指标筛查和羊膜腔穿刺等。如果产前筛查结果存在风险，通常需要进一步进行产前诊断。
产前诊断是指通过羊膜腔穿刺、绒毛活检等方法，直接从胎儿的羊水、胎盘或胎儿组织中获取胎儿基因信息，以排除或确诊胎儿发育异常的疾病。产前诊断需要在孕期半程（16~20周）进行，较常用的方法有羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等方法。
对于孕期中怀疑出现胎儿畸形的孕妇，需要及时去医院接受产前诊断。在产前诊断之前，孕妇应该积极参加产前检查，确保胎儿发育正常，并避免饮酒，吸烟和接触有害物质等不良习惯和环境。只有及时发现和治疗胎儿畸形，才能保障母婴的健康。
