胎儿早期的畸形可以通过产前筛查和产前诊断进行检测和诊断。产前筛查主要包括妊娠期唐氏筛查、产前无创DNA筛查、三合一筛查和四合一筛查等方法，通过检测孕妇的血清指标和超声检查等手段，评估胎儿是否存在先天遗传病和畸形的风险。产前诊断主要包括羊膜穿刺、脐带穿刺和绒毛活检等方法，能够直接获取胎儿的组织细胞进行染色体和基因检测，确诊胎儿是否存在畸形和遗传病。
产前筛查和产前诊断的方法优劣各有所长，产前筛查无需穿刺取样，操作简单、安全、经济，且能够发现许多遗传病和畸形的风险，是目前应用最广泛、最具代表性的产前检测方法之一；而产前诊断虽然有一定的穿刺风险，但能够直接获取胎儿的组织细胞进行确诊，准确率较高，对于高风险孕妇及家族史较重的孕妇来说，是一种较为可靠的产前检测选择。
需要注意的是，产前检测只能够帮助孕妇了解胎儿的遗传和先天疾病的风险，不能够完全预测胎儿的发育状况，也不能够改变胎儿已经存在的遗传和发育缺陷。因此，在进行产前检测前，孕妇需要充分了解并考虑清楚自身和家族的疾病史，选择适合的产前检测方法，同时接受专业的咨询和引导，以做出更加明智的决策。
