遗传病是指由基因突变引起的疾病，包括单基因遗传病、染色体异常和基因多态性等。遗传病的发生和传播方式多种多样，常常导致胎儿畸形。下面介绍几种常见的遗传病。
1.唐氏综合症
唐氏综合症是一种由三一染色体异常引起的疾病，多数患者携带额外的21号染色体，称为三体21。唐氏综合症患者具有典型的外貌特征，易患心脏、肠道、免疫系统等疾病，约50%以上患者伴有智力发育不全，这些问题会导致胚胎畸形。
2.囊性纤维化
囊性纤维化是由一种多基因突变引起的遗传病，主要特点是呼吸道、胰腺、肝、肠道等器官的分泌物过多，导致这些器官受损。该疾病常常导致胚胎畸形，例如肠梗阻、心脏缺陷和先天性脑积水等。
3.地中海贫血
地中海贫血是一种由基因突变引起的血液疾病，主要影响血红蛋白的合成，导致红细胞生成减少。携带地中海贫血的患者因为红细胞能力减弱，容易发生贫血和器官受损。而地中海贫血是一种隐性遗传疾病，患者的子女有50%的几率患病，如果孕妇携带了地中海贫血的基因，则新生儿容易出现畸形。
4.先天性耳聋
先天性耳聋是由一些基因突变引起的遗传病，主要表现为听力受损，对患者的语言、社交和教育都会造成严重影响。很多研究表明，先天性耳聋病人患病的原因与听力发育相关的许多基因的异常有关，而这些基因异常的传递有可能对新生儿有畸形的风险。
总之，遗传病是导致胎儿畸形的主要原因之一。妊娠前的系统遗传咨询以及基因检测，可以帮助父母及时发现是否有风险的遗传疾病并作适当处理，减少胎儿畸形的发生率。
