有些畸形可以在产前就被诊断出来，这些诊断方法有：超声波检查、羊水穿刺、绒毛膜活组织检查、胎儿DNA分析等。
超声波检查是最常见的产前筛查方式。这种检查可以检测出很多可见的畸形，如脑部、心脏、肺部、腹部等很多部位的畸形。这种检查可以在怀孕早期进行，哪怕在怀孕13周左右也可以进行。随着技术的进步，超声波检查做法越来越成熟，精确度也越来越高。
羊水穿刺是通过抽取一定量的羊水来进行检查，得到羊水中胎儿细胞进行基因检测。这种方法对于神经管畸形、染色体畸形和代谢系统异常畸形的检查方法敏感，但这种方法有一定风险，如引起子宫内感染或流产等，请孕妇慎重考虑。
绒毛膜活检是通过从绒毛膜中取一小段组织进行分析，得出胎儿有无染色体异常或有无某些遗传病等结论。这种方法可以提早进行，可在怀孕11周左右进行，但也有一定的风险，如引起出血等。
胎儿DNA分析是一种新兴的产前筛查方法，目前在国外广泛应用。这种方法通过采取孕妇的外周血来获取胎儿DNA，与淋巴细胞DNA比较，可以检测染色体异常和常见遗传病，该方法无风险，常常用于高风险孕妇。
总的来说，孕妇在怀孕期间通过选择以上产前筛查方法，可以在生育前及时了解胎儿健康情况，以做出更为明智的医学决策。但要注意的是，这些方法并不能探测所有的畸形，只能探测部分畸形，孕妇产前定版需要听从医生建议，并结合自身实际情况综合考虑。
