非侵入性产前筛查技术（NIPT）和羊水穿刺是现在常用的查出胎儿肢体畸形的方法。NIPT是通过检测孕妇血液中胎儿DNA的方法来筛查胎儿遗传病，可以检测胎儿的性别、染色体数目异常和染色体缺失、重排、微小缺失/重复以及相关SNP分析。羊水穿刺也是一种准确性较高的产前诊断方法，主要是取胎盘、羊水或胎儿细胞进行病因诊断，可检测出胎儿体内染色体异常和基因突变等问题。
在NIPT和羊水穿刺中，其中的胎儿染色体异常与肢体畸形有较大相关性。例如Down综合征、爱德华综合征和帕特综合征等染色体异常疾病，都会伴随着胎儿的肢体畸形。此外，脑积水等病理性问题也可能导致胎儿的肢体畸形。因此，NIPT和羊水穿刺都可以发现胎儿肢体畸形。
但也要注意的是，NIPT及羊水穿刺都是一种较为侵入性的检查方法，具有一定的操作风险，可能会导致流产等不良后果。因此，在选择检查方法时需要慎重考虑，最好在医生指导下进行选择。此外，除了通过筛查方法发现胎儿的肢体畸形外，产检中医生也会根据胎儿的超声检查来判断和诊断胎儿肢体是否正常，对于发现严重的肢体畸形，医生会采取进一步的检测和干预措施。
