胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的生理或结构异常。其中许多畸形都是由基因突变引起的，甚至是单基因遗传病。因此，早期检测胎儿基因畸形突变变得越来越重要。目前，有几种方法可以用来检测胎儿的基因突变：
1.羊水穿刺：在妊娠16~20周时，通过穿刺收集羊水样本，分离并分析其中的胎儿细胞，在实验室中检测基因突变。
2.绒毛膜活检：在妊娠早期，绒毛膜从宫内膜中生长出来，与母体血液相连，这种对胎儿无害的方法可以提供胎儿DNA进行基因突变检测。
3.非创伤性产前检测：通过母体血液中游离的胎儿DNA进行基因突变检测。这种方法从概率上来讲可靠性不高，但能够减少对胎儿的侵入性。
总的来说，虽然能够开展的检测项目还比较有限，但在逐渐完善的基因技术的支持下，这一领域的技术和方法正在不断发展。预防胎儿畸形突变是一个综合性的课题，除了胎儿基因突变检测外，还有多种方法或措施可以帮助减少畸形的发生，例如健康的生活方式、适当的饮食和充足的休息，这些都对孕妇和胎儿的健康至关重要。
