胎儿畸形指的是胎儿在发育过程中出现的结构性异常或功能性异常，这些异常可能导致胎儿生命或身体功能的严重影响。胎儿畸形的发生率在整个人群中比较低，但是对患者和家庭来说却是一件非常沉重的打击。
对于胎儿畸形的诊断，目前最常用的方法是超声检查。 超声是安全、无创、可重复性高的检查方法，因此广泛应用于孕期的评估和监测。在国家卫生健康委员会发布的《胎儿超声筛查技术规范(2017版)》中，对胎儿畸形的检查时间做出了如下规定：
1. 早期孕检： 妊娠6-14周为早期孕检期，此时超声检查主要针对发现胚胎发育异常、胚胎数多少、妊娠位置等。在此阶段，可以提高检出染色体异常胎儿和某些结构性畸形的准确性；
2. 中期孕检： 妊娠18-22周为中期孕检期，此时超声检查主要评估胎儿的结构性异常、胎盘位置和胎儿生长等。中期孕检是早期孕检和产前筛查的补充，可以帮助科学家及早发现并干预有问题的胎儿；
在超声检查中，若发现胎儿存在结构性异常，需进一步对其进行详细的评估，包括胎儿心脏、四肢、脑部、脊柱、腹壁及盆腔等器官的畸形情况。而如果诊断出胎儿畸形，医生会进行进一步的检查和诊断，例如羊水穿刺、绒毛取样等，以确定胎儿体内的基因和染色体情况。
总体来说，超声检查在孕期中发挥着至关重要的作用，早期发现潜在的胎儿畸形有助于及时进行干预和治疗，保障胎儿的健康。因此，孕妇应积极配合医生进行超声检查，以及时发现和处理问题。
