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什么叫胎儿纤维化畸形症?

2023-05-09 22:22:12 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1131浏览

胎儿纤维化畸形症(Fetal Fibrosis Syndrome, FFS)是一种罕见的遗传性疾病,病因尚未清楚,具有高度的特异性。该疾病主要表现为肺和肝脏的纤维化,可能还伴有面部和肌肉畸形。

目前,全球范围内已知发生了8例Fetal Fibrosis Syndrome,其中一半发生在美国阿拉斯加州的奥美亚克。FFS患者通常在出生前已经受到病变的影响,因此有时也被称为“胎儿肺纤维化症”或“胎儿纤维化综合症”,并被认为是一种“特征遗传病”。

FFS主要的症状是肺部和肝脏的纤维化,病变部位会产生大量的纤维组织,导致相应器官的严重损伤。这种病变不仅影响到了肺和肝脏的正常功能,还会导致面部畸形、四肢异常和生长迟缓等多种并发症。病情通常在出生后不久就开始显露,随着时间的推移,症状会逐渐加重,并会给孩子的生长发育和身体健康带来巨大的影响。

治疗Fetal Fibrosis Syndrome目前没有针对性的方法,医生可以通过提供支持性治疗来改善患儿的病情,如输氧、呼吸机支持、营养支持等。但这些方法都只能缓解症状,而不能消除病因,对于FFS患者来说,这种疾病可能会伴随终生。因此,对于准妈妈来说,提高孕前咨询和产前筛查的重要性,尽早发现该病,采取措施进行干预,是至关重要的。

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