胎儿的畸形指的是在胎儿发育过程中出现的结构、功能异常或病理变化,这种情况在临床上被称为“先天性畸形”或“先天缺陷”。因此,要查看胎儿是否存在畸形,需要进行一系列的检查。
1. 超声检查
超声检查是目前用于观察胎儿生长发育和诊断先天性畸形最常用的一种无创检查方法。它可以通过超声波探头在母体腹壁上形成图像,观察胎儿器官的形态和功能是否正常。超声检查可以进行多次,检查孕期不同阶段的胎儿情况,早期可以检查出神经系统、颅骨、脊柱、四肢、心脏和腹腔器官的畸形情况,后期可以检查出面部和神经系统畸形等。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是在孕期17周-24周之间,使用长针穿过孕妇腹壁和子宫壁,抽取少量羊水并进行检测。通过检测羊水中胎儿DNA的变异,可以诊断出一些常见的染色体疾病,如唐氏综合症等,也可以检测出其他畸形如神经管闭合不全、肺、肝、脑等器官畸形。
3. 绒毛活检
绒毛是羊膜囊与胎盘连接处的一小段组织,通过宫腔镜进入子宫内的方法取下一段组织。绒毛细胞是胎盘生长和发育的重要组成部分,绒毛体积非常小,采取绒毛活检可以分析胎儿的DNA,可以检测到染色体异常,如三体、四体等,可以筛查出一些畸形情况,对于孕妇安全性较高。
4. 无创产前基因检测
无创产前基因检测(NIPT)是一种较新的新型基因检测技术,通过孕妇血液中的胎儿游离DNA检查胎儿染色体异常。这种检查技术是一种低风险的检查方法,检测时间在孕期10周后,检测到的畸形类型会多一些,如唐氏综合症、Edwards综合症和Patau综合症等。
总之,要查看胎儿是否存在畸形,需要进行一系列有针对性的检查。孕妇在孕期及时实施检查,能做到有效预防、治疗和妊娠期管理,降低胎儿畸形发生率和遗传状况,对于保障胎儿健康发育至关重要。