胎儿神经管畸形是指脊髓、脑部等神经管发育不良的情况，包括脑脊髓裂、无脑儿、羊水过多或过少等。这些畸形会导致新生儿的生命和健康受到威胁，因此在孕期需进行相应的排查。
一、基础检查
产前干预过程中的第一步是对所有孕妇进行问诊和身体检查，以便查明是否存在风险因素或患有相关疾病，包括：
1. 孕妇是否已经过了35岁，或家族中是否有神经管缺陷儿的病史。
2. 孕妇是否接受了流感疫苗和百日咳疫苗的接种。
3. 孕妇是否患有糖尿病、甲状腺功能亢进等疾病。这些疾病都会增加胎儿神经管发育畸形的概率。
4. 孕妇是否接触过有害物质，如有机溶剂、农药等。
二、产前筛查
1. 孕妇血清学筛查
妊娠16-18周时，可以采取检测孕妇血清中α-胎球蛋白（AFP）浓度、人类绒毛性别囊膜激素（hCG）和游离孕激素（PAPP-A）的方法进行筛查。其中，AFP水平高于正常值，hCG和PAPP-A低于正常值可能表明存在神经管缺陷等问题。
2. 超声筛查
妊娠16-20周左右，通过超声检查，检查脑、脊髓等部位畸形的可能。其中，脑室扩大、颅骨畸形以及鞍区、柯林斯、颅底、脊髓等部位存在异常或结构畸形等都是神经管畸形的症状。同时，产前超声也可帮助确定胎儿出生缺陷的确切程度和位置。
3. 羊膜腔穿刺检查
此检查一般在妊娠15-18周的时候，通过将一根小的针头插入子宫内膜下羊膜腔，从胎儿的羊水中取出一些胎儿细胞、羊水、胎盘组织等进行检查。该方法可以检测到大多数神经管畸形。
4. 细胞遗传学检查
如果孕妇有遗传性疾病的家族史，可以进行抽血进行遗传学检查。该方法可以查找是否存在染色体异常，如21三体和13三体等，从而预测胎儿是否存在神经管畸形等疾病。
总之，在孕期中，我们要注意日常保健，定期对身体进行检查和产前筛查，及时发现问题并积极处理，以保护胎儿的健康。
