胎儿染色体畸形指的是胎儿发育过程中染色体数量或结构异常，导致许多严重的遗传疾病。这些畸形可以分为两种类型：数目畸变和结构畸变。
数目畸变意味着染色体数量不正常。正常情况下，人类细胞有46条染色体，但某些情况下，染色体数量可能会增加或减少。增加染色体情况称为三倍体，其中一个细胞拥有了三个23对染色体，而减少染色体叫二倍体，其中一个细胞只拥有了一个23对染色体。
数目畸变的原因主要包括：母体或父体染色体异常、非整倍体生殖和遗传问题等。常见的数目畸变包括唐氏综合症、爱德华综合症、Patau综合症、性染色体畸变等。
结构畸变意味着深度染色体结构或片段发生异常，导致损坏或缺失一些基因。这种情况可能由许多因素引起，如辐射、化学物质、母体冷静期习惯等。常见的结构畸变包括先天心脏病、脑积水、肌营养不良等。
胎儿染色体畸形患病率较高。诊断胎儿染色体畸形前，有很多不同的预测试验和筛查方法可用，但确诊最准确的方法是羊膜穿刺和脐带穿刺。预处理胎儿染色体畸形的方法包括基因咨询和遗传检测。对于大多数患病儿童，早期干预将有助于改善其预后和生存率。
