胎儿神经管畸形是指胚胎期神经管未完全闭合或闭合不良而造成的一组疾病，包括脊柱裂、脑脊髓分离、脊髓囊肿、无脑儿、脑积水等等。
临床表现具有多样性和可逆性，严重情况下可导致智力发育迟缓、肢体畸形、自闭症等。
胎儿神经管畸形是一类比较常见的先天性畸形疾病。在世界各地的新生儿中，胎儿神经管畸形的发生率大约为每1，000个新生儿中发现1个到2个。在中国，每年约有16.7万个胎儿患有神经管畸形。尽管胎儿神经管畸形的治疗和预防方案得到不断完善，但依然是导致婴儿死亡和残疾的主要原因之一。
胎儿神经管畸形的发病原因目前尚不清楚，但已发现有多个因素可能与之有关。遗传因素是最主要的原因之一。父母中只有一人患有神经管畸形，其孩子患病的风险为每100个孩子中有1个；如果父母双方都患有神经管畸形，则孩子出现此病的风险为25%。
营养因素也与神经管畸形有关。缺乏叶酸是导致神经管畸形的重要原因之一。医学研究发现，增加孕妇体内叶酸的摄入量，以及合理膳食调整，可明显降低胎儿神经管畸形的发生率。
一些研究还发现，胎儿神经管畸形的发生率可能与孕妇感染病毒、放射线等有关，因为这些物质可以干扰胚胎发育。
因此，预防和控制胎儿神经管畸形可从多方面入手，除加强孕妇营养、维持健康生活方式外，对于高危人群，应及早诊断，进行手术治疗，以尽量减少婴儿死亡和残疾的发生率。
