胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的异常形态结构或功能异常。胎儿畸形的发病率在全球范围内约为2%~3%。大多数胎儿畸形可以在孕前通过一系列检查手段进行筛查和诊断，以提前发现并采取相应的措施。
目前常用的孕前筛检和诊断方法包括超声检查、无创产前基因检测、母血清三合一双标诊断和羊膜穿刺等，这些方法的准确率和安全性不同，具体选择取决于孕妇的具体情况和医生的建议。以下是每种方法的基本情况：
超声检查：是目前最早、最安全、最经济的孕前筛查手段，通常在孕8~22周进行。超声检查可以对胎儿的外部形态、内脏器官、神经系统、性别等进行检查，对多种胎儿畸形进行初步诊断。超声检查的准确率在70%~90%之间。
无创产前基因检测：是一种采集孕妇外周血样本进行分析的检测方法，主要用于筛查胎儿染色体异常和一些常见的遗传疾病。该方法的准确率在99%以上。
母血清三合一双标诊断：是常规产前筛查方法中较为常见的一种，该筛查包括检测孕妇的三个指标：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），通过分析这三个指标的水平来预测胎儿是否存在染色体异常或一些神经管畸形等。
羊膜穿刺：是一种较为侵入性的产前诊断方法，需要在孕周16~20周左右，通过穿刺羊膜进行胎儿染色体分析和遗传疾病检测。该方法的准确率高达99.9%，但由于其侵入性和风险较大，只有在其他筛查结果异常或高风险时才会使用。
需要注意的是，以上各种孕前筛查和诊断方法并不能完全保证检测结果的准确性和安全性，孕妇和医生都需要在谨慎的前提下进行选择和决策，合理分配可能的风险和收益，以达到最大的效果。
