胎儿畸形是指出生时身体的某种器官或组织存在一个或多个缺陷，可以导致身体不全、生理功能障碍、智力障碍、听力、视力受损等。在备孕期间，对胎儿畸形的风险进行评估和检查可以帮助双方做出更好的决策，避免生育风险。
一、基因检测
胚胎携带的基因决定了其是否存在畸形的风险。在准备怀孕时，可以通过基因检测确定父母携带的基因组合是否有潜在风险。基因检测可以包括一系列DNA检测，例如家族史、染色体分析和遗传突变筛查等。
二、产前超声
产前超声检查是一种非侵入性检查方法，可以检查胎儿在宫内发育的各种参数，包括胎位、头围、腹围、肢体长度等。此外，产前超声还可用于观察胎儿脏器和系统的发育情况，如心脏、肺脏、肝脏、肾脏等。
三、羊水穿刺
羊水穿刺是一种侵入性检查方法，可以在胎儿22周到32周时，通过穿刺子宫壁、羊水囊及胎盘取得胎儿羊水液样本。通过羊水液中胎儿细胞的遗传学和生化学检测，可以检测胎儿染色体问题、遗传病、代谢病等。
四、绒毛膜取样
绒毛膜取样是一种类似羊水穿刺的侵入性检查方法，可以在早期发现胎儿的染色体问题和某些遗传性疾病，一般在妊娠10周到12周进行。该检查需要通过取出绒毛膜组织进行检测，其风险较小，但可能存在胎儿流产的风险。
总之，早期进行检查，及时发现胎儿畸形的风险，可以帮助双方做好备孕计划和产前准备，减少生育风险。建议在备孕前咨询医生，并进行必要的检查。
